世界唐氏综合征日——做好产前检查减少唐氏儿出生

唐氏综合征

世界上有一类人，他们的面容很特殊。双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。 患者的这些特殊面容，我们普通人也能一眼辨别出来。

他们是家庭和社会的负担

因为他们

(1)智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。

(2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1／3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

(3)行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示猥琐倾向，伴有紧张症的姿势。

(4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

生活不能自理、不能独立生存，长期需要照顾，不能融入社会。

他们自己很痛苦：他们比别人更容易患病

唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，如下：

消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等；

先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险；

眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等 ；

浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉等等。

唐氏综合征患儿发生白血病的概率更高，约1/150，而普通儿童约1/2800。

唐氏综合征的由来

1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。

1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(JeromeLeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

1961年，“唐氏综合症”一词于由The Lancet（《柳叶刀》）的编辑首先使用。

1965年，WHO将这一病症正式以英国医生唐·约翰·朗顿的名字定名为“唐氏综合症”。

孕期的筛查方法——早唐

早期唐氏筛查，生化指标测定的是绒毛膜促性腺激素（β–HCG）和PAPPA–a（妊娠性血浆蛋白a）两项指标。

测定这些激素后，再根据年龄、孕周、体重等进行修正，用专门的软件计算出胎儿患有唐氏综合征、18三体综合征、神经管开放畸形的风险率。计算的是风险率，而不是像血红蛋白一样，数值在正常范围区间内就是正常的，低于正常值就一定不正常。唐氏筛查是通过化验来估计患有疾病的风险率，决定是否有进一步确诊的必要性。

早唐因为引入了超声测量NT，因此更准确，医学上叫做敏感性、特异性更高。敏感性高是指较少漏诊，特异性高是指极少误诊。

早唐的检出率高达90%；中唐检出率约60％～70%，也就是说还会有30％～40%的患儿会漏诊而出生。

孕期筛查方法——中唐

孕早期检测的妊娠相关蛋白PAPPA和颈项透明层厚度NT在孕中期已经失去了检查的意义。因此中唐不测定PAPPA和NT，但增加了甲胎球蛋白AFP、游离雌三醇uE。一般会采取三联筛查，也就是检查三个指标，包括：绒毛膜促性腺激素β–HCG、AFP和uE3，有些单位是四联法，增加了一个抑制素A。

孕期筛查方法——无创DNA

无创DNA产前诊断技术，是通过抽取母亲5ml的外周血，在实验室里通过基因扩增技术，并对基因进行测序、进行生物学信息分析，得出胎儿患有21三体、18三体、13三体的风险值。

无创DNA技术，虽然假阳性率大幅度降低，约3%，其准确率高达97%，但仍然是一种筛查技术，不能作为确诊的手段。因为，无创DNA不能直接看到染色体结构、染色体数目而是通过基因技术，计算基因的剂量。

孕12周～21周是最佳检查时间，如果有特殊情况大于21周也可以做无创DNA检测。

无创DNA适合所有的人，包括年龄35岁以上，但不愿意首选进行羊水穿刺的人。

怀孕多胞胎、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗以及免疫治疗的准妈妈不能进行无创DNA检测。

孕期确诊方法——羊水穿刺查胎儿染色体

羊水，不是一汪清水，里面含有丰富的物质，带有大量的信息。胎儿在羊水中生活280天，吞咽、排尿、皮肤渗出，血液中的很多成分如激素、抗体、电解质等会出现在羊水中，就如成人的疾病诊断可以通过尿液检查一样，胎儿在羊水中摸爬滚打后，也会有大量的表皮细胞脱落、毳毛、皮脂也会脱落在羊水中。

在这些胎儿脱落的细胞中，含有胎儿的遗传物质。通过羊水穿刺抽取羊水后，离心分离这些细胞，然后分析染色体。如果家人有明确的遗传性疾病，可以对该疾病的基因片段进行分析，来判断是否有该遗传性疾病。

羊水穿刺合适的时间16～20周

这个阶段羊水量相对比较多，穿刺比较容易成功，羊水内细胞含量丰富，能获取遗传物质。孕周太早羊水少，抽取标本困难使穿刺易失败；穿刺太晚或者细胞过少、细胞老化都不容易进行染色体分析。

羊水穿刺安全吗

很多人害怕羊水穿刺，主要是怕针头伤害胎儿。事实上在超声监测下，羊膜腔穿刺，针头伤害胎儿是极少发生的。

羊水穿刺，在产科应用非常的广，可以用于遗传病、感染性疾病的诊断。羊水过多者，可以通过羊水穿刺放出羊水减轻子宫腔的压力；如果羊水过少，影响胎儿的发育，也可以通过羊水穿刺注入生理盐水，防止胎儿受压和肺发育异常。通过羊水检查可以判断胎儿是否成熟，关键时刻有助于决策是否应该终止妊娠。如果胎儿肺部不成熟，而胎儿在宫内又非常危险时可以羊膜腔内注射药物促进肺成熟。总而言之，羊水穿刺，在产科应用非常广泛，而进行染色体分析诊断是否有染色体异常，只是其中一项检查。

羊水穿刺非常的安全，主要的风险是穿刺引起的宫内感染，但发生率极低。

早唐
筛查时间：孕11⁺⁰～13⁺⁶周
筛查方法：生化超声
不能诊断开放性神经管畸形
优点是早诊断
缺点是准确性低

中唐
筛查时间：14⁺⁰～17⁺⁶周
筛查方法：生化
不能诊断开放性神经管畸形
优点是价格适中适合筛查
缺点是准确性低

无创DNA
筛查时间：12～26周
筛查方法：遗传物质分析
不能诊断开放性神经管畸形
优点是准确性高
缺点是价格昂贵

羊水穿刺
诊断时间：16～20周
筛查方法：染色体分析
能诊断染色体病和基因病
优点是一锤定音
缺点是有创

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