自1997年学者发现孕妇外周血中存在胎儿来源的游离核酸（cell-free DNA，cfDNA）后，随着二代测序技术的发展和支撑，利用测序平台和生物信息学分析，这一发现开始应用于胎儿非整倍体的产前筛查。2011年开始，相继报道了多篇"孕妇外周血cfDNA对胎儿非整倍体筛查"的临床应用研究。在高危人群中，针对常见的胎儿非整倍体，NIPT具有优异的筛查表现，5年间这项技术迅速在临床推广应用，随着技术的不断发展成熟，检测范围得以进一步拓宽，除常见21、18、13号染色体非整倍体外，其他染色体非整倍体，乃至某条染色体微缺失/微重复情况也能够检出，但与此同时，不断出现一些NIPT假阳性的病例报道，因此，国内外学术组织不断发布及更新各种指南，始终强调NIPT后续诊断的重要性。考虑到NIPT检测中胎儿核酸成分来源于胎盘，最新的2015年国际产前诊断学会声明中强调后续诊断性检查的重要性，同时建议羊膜腔穿刺方法获取羊水细胞，更能反映胎儿情况。
对于NIPT筛查范围的拓展，如果同时筛查其他常染色体三体，在妊娠早期可能有助于发现自然流产的高风险人群，但在妊娠中期，阳性结果的临床意义并不明确。有些阳性结果与限于胎盘嵌合有关，但罕见的情况下，确实存在胎儿真实嵌合。但一般来说，每种罕见的真实嵌合的表型变异极大，从正常表现到严重的一系列异常（例如难以清楚解释的综合征）。此外，也不能根据羊水细胞的细胞遗传学而准确预判可能的表型。具有临床意义的单亲二倍体可能出现在6、7、11、14、15、20号染色体。目前，尚不明确这些额外常染色体三体的单一发生率、检出率、假阳性率和阳性预测值。对这些检测罕见三体的高危孕妇，报告应仅限于有足够其他信息提示时，如死胎、严重的胎儿异常或其他不良妊娠结局。（Ma J, Cram DS, Zhang J, et al. Birth of a child with trisomy 9 mosaicism syndrome associated with paternal isodisomy 9: case of a positivenoninvasive prenatal test result unconfirmed by invasive prenatal diagnosis[J]. Mol Cytogenet, 2015 Jun 26; 8: 44. doi: 10.1186/s13039-015-0145-4）
