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【无创产前基因检测】
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们的适宜人群都是正常妊娠的孕妇。
唐氏筛查是目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段。它的特点是操作简单、价格便宜，并且拥有较长时间的临床实践积累。唐氏筛查的主要问题是有相对较高的漏检率和很低的特异性。唐氏筛查的漏检率在30%左右，而对唐氏综合征的特异性约为1%-2%。
无创产前基因检测的检测目的与唐氏筛查相同，是一种主要用于预防唐氏综合征的筛查方法。但是无创产前基因检测在准确性上要优于唐氏筛查。无创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只有2%左右，而特异性达到99%左右的水平。无创产前基因检测在准确性方面是一种远远优于唐氏筛查的方法。与唐氏筛查相比，它的主要不足在于价格比较昂贵，并且临床应用时间短，长期效果还需要观察。
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关于无创产前基因检测与唐氏筛查的区别，我们来做一个具体的假设。假设唐氏筛查对唐氏综合征的检出率是70%，如果你接受了唐氏筛查，那么你的孩子患有唐氏综合征的概率将从1/700降低到1/2333，即降低到原来的1/3.3。这就是唐氏筛查存在的意义。
对于无创产前基因检测来说，假设对于唐氏综合征的检出率约为99%，那么如果你接受无创产前基因检测后结果显示正常，你的孩子患有唐氏综合征的概率将从1/700降低到1/70000，即降低到原来的1/100。这就是无创产前基因检测针对唐氏筛查在检出率上的优势。在每100名唐氏综合征胎儿中，无创产前基因检测可以检出99名，而唐氏筛查能够检出大约70名。
如果考虑特异性的话，无创产前基因检测的特异性超过99%，即100个无创产前基因检测判断为高危的孕妇中99个确实怀有唐氏综合征的孩子。而唐氏筛查的特异性大约为1%-2%，即每100个唐氏筛查判断为高危的孕妇中只有1-2个确实怀有唐氏综合征的孩子。因此，与无创产前基因检测相比，唐氏筛查会带来大量的假阳性，这些孕妇所承受的心理负担与羊水穿刺的实际风险都是可观的。
如果单纯从技术上分析，无创产前基因检测显然是一种适合取代唐氏筛查的高准确性筛查方法。建议经济条件许可的孕妇采用无创产前基因检测替代唐氏筛查。
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【染色体核型分析】
染色体是遗传物质的载体，它是由DNA和蛋白质组成，正常人类有46条染色体，包含22对常染色体和1对性染色体，对中期染色体进行制片—显带—染色分析称之为染色体核型分析技术。正常男性和女性的染色体核型分析结果分别为46，XY、46，XX。
通过抽取外周血进行淋巴细胞培养可获取人类染色体，染色体核型分析可检测出由于染色体的数量或结构异常导致的染色体病，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体体病的共同特征。
染色体异常会导致新生儿畸形或愚型甚至夭折，另外夫妻有任何一方存在染色体异常会导致不孕不育、习惯性流产、死胎或者造成出生缺陷儿的发生，因此在孕前进行夫妻双方的染色体核型分析也是非常必要的。
染色体核型分析适用人群：
优生体检夫妇双方
不孕不育夫妇双方
辅助生殖前夫妇双方
有不良孕产史夫妇双方
身体残缺或生殖系统畸形、发育异常的新生儿
疑似唐氏综合征患儿或智力低下患儿
出生缺陷高风险孕妇羊穿
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