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美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中谈到了“人类基因组计划”所取得的成果，并宣布了新的项目——精准医疗计划。文中提到：“精准医疗的目的就是为患者提供最有利的治疗，因为我们已经从基因的层面掌握了精确的病因。确切而言，如果两个患者的病因不完全相同，就不能使用同一种药物。这既能避免不必要的浪费，也能避免出现副作用。能够了解疾病主因的精确缺陷，这主要得益于基因技术和蛋白质生物化学技术。这些技术能让我们识别疾病，然后根据疾病主因的精确缺陷将其划分为若干子集。但精准医疗的另一部分是，知道如何开发药物来抑制之前确定的精确缺陷。
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基因检测可以用来做什么？要弄明白这个问题，首先要知道什么是基因。基因是我们的遗传物质，又称DNA，位于染色体上。通常每个体细胞内都有两个拷贝，一份来自父亲，一份来自母亲。人与人之间99.9%的基因序列都是一样的，正是那不同的0.1%造就了这个物种如此丰富的多态性，长相性格体质喜好千差万别。而基因检测可以告诉我们自己的基因长什么样、和其他人有哪些不同，以及这些不同会不会有什么不得了的后果。操作过程也很简单，只需要采集少量血液，或者刮取一点儿口腔上皮细胞，剩下的工作交给实验室和测序仪就好。
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基因和疾病息息相关，基因检测在医疗健康领域也应用颇广，从备孕、产检，到疾病的风险预测、诊断和治疗，简直贯穿了我们整段人生。
每个家庭都想要个健康的宝宝，然而有些人会携带一些遗传病的隐性致病基因，例如囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。这些人自身不会发病，却有可能把不正常的基因传给下一代，如果恰好伴侣也携带同样的致病基因，孩子患病风险就比较高了。此时基因检测可帮助他们了解风险，作出更好的决定。过了备孕一关，可胚胎发育并不总是十全十美，偶尔也会出个差错，本来是23对染色体，可有一对非要再整出第三条，这就是大家常听说的21-三体综合征（又名唐氏综合征）了。传统检测方法是羊膜穿刺，费力受罪还有流产风险，而现在只用抽取孕妇血液，里面有微量的胎儿基因，通过基因检测可以非常方便地判断是否有染色体异常。
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任何疾病都讲究对症用药，例如癌症，癌细胞里的基因突变不一样，适合的抗癌药也不一样。例如，化疗药爱必妥(cetuximab)用于结肠癌的治疗，不过如果肿瘤里有KRAS基因突变，药物就无济于事了。通过基因检测，可以甄选出合适的病人，对症给药，避免走冤枉路，耽误病情。除了癌症，其他时候临床用药基因检测也能帮大忙，我们常说，离开剂量谈毒性就是耍流氓，离开剂量谈治疗也是如此。如何确定用药剂量呢？有时候这不仅仅是疗效问题，还可能生死攸关——例如抗凝药华法林，如果病人携带一种CYP2C9基因变异，代谢该药速度很慢，如果仍是给予常规剂量，药物会在身体里累积，本来是防止血栓形成的救命药会变成导致出血甚至死亡的索命药。基因检测可以帮助判断病人的代谢类型，精确给药。
话说治已病不如治未病，多数人最关心的问题可能是：我将来会不会患上什么病？我有癌症家族史，我将来也会患癌症吗？基因检测也能派上用场。人们已经发现基因组上许多位点的突变会影响疾病风险，例如安吉丽娜·朱莉的携带的BRCA1基因的致病突变使得她患乳腺癌的风险增加到87%。基因检测可以看看你是否携带有高风险的基因突变，知晓自己的患病风险后，便可未雨绸缪，尽量预防和早期发现疾病，防患于未然。
一言以蔽之，基因检测已经开始渗透入我们生活的方方面面，未来的医疗逐步个体化精准化，基因检测是不可或缺的一环。
“基因体检”其实只是基因测序技术在人体的一部分应用，除了方便之外，与常规体检相比，基因体检还有其他的特别之处，比如：
更安全、准确
想想看，我们现在的常规体检做哪些项目？不外乎身高、体重、胸片、B超、血常规、尿常规等，但体检报告上的描述和建议，大多是“可能是某某疾病”、“与某某疾病有关”，不够精准。
而基因测序则不一样，以目前较为最为成熟的无创产前基因检测为例，通过检测孕妇血液中的胎儿的婴儿游离DNA，就可以准确检测给出婴儿患上唐氏综合征等染 色体的数目异常唐氏综合症的准确概率数值。再比如癌症治疗，如果针只要对患者基因，肿瘤组织等进行针对性测序，就能根据每个人的特点个性化诊疗、有针对性 地用药和治疗和监测，达到大大减少患者痛苦，有的放矢而提高治疗效果的目的，从而大幅度减轻患者痛苦和降低其经济负担。
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早发现，早预防
常规体检往往是针对你现在的身体状况进行检测，并针对发现的问题进行治疗，对于患者来说，可能会延误病情。而且，医生对患者做出的诊疗方式，也是“对症治疗”，而那些特殊的个体可能因此而产生误诊可能。
基因体检除了对检测者现有身体状况进行检测外，还能对患病风险进行评估，并根据个人基因数据提供预防或治疗方案，“对人治疗”大大提高了诊疗的及时性和精确度。而个性化的饮食指导、生活预防能让有潜在患病风险的人避免或延缓患病。
形象的说，基因体检就像你的一本“人体说明书”，你能查阅到你的身体现在、未来的状况；常规体检就像你的“检修证明”，告诉你身体现状如何。
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