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无创产前常见问题与解答
1、介绍一下无创产前检测
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(10ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体又称爱德华综合症，13-三体又称帕陶氏综合症）的风险率。
2、无创产前检测有哪些优点
无创，安全，早期，准确，快速
孕早期，只需抽取10ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，7个工作日即可拿到检测结果。
3、无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？
无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；
唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。
4、这个就是唐氏筛查里面的吗?
是两个不同的检测技术，无创产前检测准确率高，无感染和流产风险，而唐氏筛查是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，根据科学统计，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。
5、羊穿的准确率比你们高吧
准确率是一样的
6、我了解你们只是核查染色体的数量，没有羊穿详细
无创产前dna检测主要是针对胎儿21.18.13三对染色体数目异常进行检测，准确率达99%以上。羊穿不仅仅检测数目方面的异常，还能检测结构异常，所以无创的范围是比羊穿少一些，但是无创是没有风险的， 羊穿有一定的流产风险，具体要选择做哪一项检测，是要看您自己选择的。
7、无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？
不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，两周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上。
羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕16到21周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。
无创产前基因检测的准确率与羊水穿刺基本一致，都达到99%以上，对孕妇、胎儿没有伤害；羊穿是侵入性技术，存在一定造成宫内感染或流产的风险。
无创技术目前仅能检测染色体数目异常，羊穿检测染色体数目及结构异常。数目异常占染色体异常的92%以上。
8、哪些人比较适合做无创基因检测？
1.所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；
2.唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；
3.因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇。
4.羊水过少，前置胎盘等自身因素无法做羊水穿刺的。
5.习惯性流产的孕妇
9、怀孕多少周可以进行无创基因检测？
最佳检测孕周为12-24周，部分大于24孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。
10、如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？
无创产前基因检测低风险不用在去做羊水穿刺的，后期可根据孕期常规体检。
11、无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？
无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。
无创通过了只是排除了21.18.13三对染色体的数目异常，不是所有问题都可以排除掉
12、做无创产前基因检测是否需要空腹？
不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。
13、无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？
目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听从医生的安排做进一步的核型诊断。
14、什么情况下不能做无创基因检测？
怀有多胞胎的孕妇；接受过（一年以内）异体输血、移植手术、干细胞治疗、（一个月以上）免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。
15、无创检测和羊穿哪个好呢
不建议做羊穿，有一定风险性
羊水穿刺风险较大，很容易导致宫内感染，先兆流产，如医生技术水平欠差，很容易穿刺到胎儿头部，影响胎儿的正常生长发育，一般不建议采用
无创基因检查采样过程无创简便，只需要采集5ml-10ml的外周血就可以进行。检测结果准确度高（99.9%），能够极大的减轻准妈妈们的心理负担。
17、我在网上看了一下说羊穿的检测项目多一些是吗
我们这个也是最全面的，检查结果都是一样的
18、这样我是不是做了无创就不用做羊穿了？
不是的，无创通过了只是排除了21.18.13三对染色体的数目异常，不是所有问题都可以检测到的
如果再后续的产检过程中遇到其他问题，有可能还是需要做羊穿的。
19、你们是用什么检测技术的？
用的是高通量测序技术
20、做无创多久可以出结果？
检测周期一般是7个工作日左右
21、无创基因检测多少钱？那么贵可以便宜吗？
无创DNA的检查费用是全国统一价。
22、你们采用什么设备？怎么检测的？
我们达安基因实验室是属于国际性标准实验室，我实验室聘请的都是主任级别以上的专家和教授，同时都有在国外进修的经验，检测经验非常丰富，达安基因是国内上市最早的一家基因检测公司（2004年上市，股票代码002030）。
23、 那这个是怎么检测的啊？
DNA诊断最佳时期是12周以后，准确率在99.9％以上。
是由我实验室进行检验，同时会有一个40万的保险，如果出现误诊或者漏诊都会给赔偿. 只抽取妈妈10毫升静脉血 提取游离DNA进行检测， 无需空腹 ，无创 、无感染 、无流产风险、 无创DNA检测查的是宝宝 T21唐氏综合症 、T18爱德华氏综合症 、T13帕陶氏综合征是对染色体的检查。
24、但是我看网上说这个无创检测不是被国家暂停了的吗？
是有不合格的单位被禁止了，目前已经开放了
25、大概要怀孕多久才可以做？
最早怀孕12周可以做。
26、要抽羊水吗？还是抽血？
无创唐筛DNA检测通过采集孕妇外周血(10ml)，提取游离DNA，更为安全。传统的羊膜穿刺检测需要将相关设备深入到孕妇体内进行取样，不仅容易带来各种感染风险，也会给本来就紧张的孕妇带来更大的精神压力。
27、最晚几周可以做？
无创唐筛DNA检测的最佳检测时间为孕妇妊娠的12-24周。若在孕周低于12周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求；若是过了24周再进行检测，如果检测结果不良需要引产，则会给准妈妈带来更大的身体伤害。
28、无创产前基因检测技术的原理是什么？
无创产前基因检测技术的原理是基于孕妇的外周血中含有胎儿的游离DNA，通过抽取孕妇的外周血并提取DNA，对提取的DNA进行基因测序，并结合生物信息分析方法得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险指数。
29、无创产前基因检测的流程？
在您决定采用无创产前基因检测技术后，我们会抽取您5-10毫升静脉血，通过对DNA测序和数据分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，在您抽血取样的7个工作日后，即可拿到检测结果。
30、采用无创产前基因检测有什么优点？
本方法采样过程无创、简便，只需要采集5-10ml的静脉血就可以进行。我们采用的是基因测序，准确性和灵敏度都高，避免了血清学唐筛的漏诊和羊穿带来的风险。同时我们可以在孕早期进行检测，适合12孕周至24孕周，最大程度减少对孕妇和胎儿的伤害，避免了胎儿宫内感染和流产，极大的缓解了孕妇的心理压力。
31、为什么基因检测方法的准确率比传统血清学筛查方法高？
例如：唐氏综合征是由于21号染色体的三倍性造成，即染色体数目异常所致。我中心的无创基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性；传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，根据科学统计，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。
32、如果已进行过血清学唐筛，是否还需要进行该检测？
答：唐氏综合症传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。无创产前基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性。血清学唐筛显示为低危的孕妇可进行该项检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检；如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行无创基因检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。
33、无创产前基因检测跟羊水穿刺到底有什么不一样？
答：无创产前基因检测对胎儿无伤害，主要是抽取静脉血，来完成染色体非整倍性疾病的检测；羊水穿刺是有创的，抽取孕妇羊水进行检测的方法大概有0.1-0.5%的流产概率。
34、要多长时间能够知道检测结果？
答：标准的检测流程是7个工作日。
35、书面报告中21-三体综合征为未见明显异常，是什么意思？唐筛也是低风险，但却不能判断孩子是否为正常，此处是否与唐筛的低风险一样？
无创产前基因检测的准确率达到99%以上，如果检测结果是未见明显异常，则代表是没有问题的。普通的唐筛是根据孕妇的年龄、孕周、体重以及激素水平等参数进行计算而得出的风险值，有较高的假阳性率和漏诊率。本方法通过新一代高通量测序技术，直接检测母体血浆中游离的胎儿DNA序列，通过序列比对将这些染色体片段精确定位到每个染色体上，具有高度敏感性和特异性，是传统血清学唐筛无法比拟的。
36、该检测结果可以作为终止妊娠的依据吗？
目前诊断染色体病的“金标准”仍然是染色体核型分析，该检测结果不能作为终止妊娠的依据。如果检测结果是高风险，我们建议孕妇做进一步的产前诊断（羊水或脐带血穿刺）确诊。
37、为什么这项技术的适用孕周是12-24周，超过孕周能检测吗？
无创产前基因检测的适宜检测孕周是12-24孕周。因为在孕周低于12周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。考虑到伦理问题，我们一般不接受24孕周以后的孕妇。超过了24孕周的孕妇，可以咨询产前诊断专家，由专家针对孕妇具体情况分析后再决定是否需要进行该项检测。
38、做无创基因检测时，孕妇抽血需要空腹吗？有需特别注意的事项吗？
做无创基因检测，采血不需空腹、不需事前检查、不需预约没有其他需要特别注意的，正常饮食、作息即可。
39、有哪些情况是不能用该技术进行检测的？
不适用检测对象包括：1. 嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等染色体结构性异常者；2. 非单胎妊娠；3. 孕妇本人为“非整倍体”者。4. 孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，会引入外源DNA，影响检测结果。
40、无创基因检测技术目前的应用现状如何？
经过几万例样本的检测、核型分析（产前诊断金标准）结果的比对显示该方法具有无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。该项目自开展以来受到了广大孕妇的一致好评，极大的缓解了了孕妇的心理压力。
41、无创产前基因检测可以检测所有染色体的数目异常吗？ 可以检测。报告中提及了21、18和13号染色体，但事实上检测了所有染色体的数目异常。如果发现其他染色体有问题，临床医生会通知您。
42、这是一个简单的血液测试，报告可以早点出来吗？
这不仅仅是血液测试，它包含了复杂的基因测序和生物信息学分析过程。在不久的将来，报告时间会随着技术的进步而缩短。
43、如果已进行过血清学唐筛，是否还需要进行该检测？
唐氏综合征传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。无创产前基因检测技术是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，具有较高的准确性。血清学唐筛显示为低危的孕妇可进行该项检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检；如果血清学唐筛显示为高危的孕妇也可进行我中心的无创基因检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。
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