关于妊娠期唐氏综合征筛查的那些事儿……

2020-10-01 10:53:15

池敏内蒙古自治区人民医院

要小宝宝的准妈准爸们，在一些大型医院进行产前筛查时，您知道医生都建议要做唐氏综合征筛查这一项吗？

也许您正在翻看产前体检申请单……..

小编今天就介绍一下，妊娠期唐氏综合征筛查！

你知道吗：

全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，85%是在发展中国家。我国是出生缺陷高发国家，每年2000万新生儿中，约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，先天性残疾儿童总数高达80～120万人，约占全年出生人口的4%～6%。给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力，是影响中华民族素质的公共卫生和社会问题！

每个家庭都想要一个这样的宝宝：

任何家庭也不想出生的宝宝是这样的：

或这样：

这对于家庭，对于社会，是多么沉重负担！！

如果准爸准妈们重视产前唐氏综合征的筛查，这些都是可以避免的！

什么是唐氏综合征？

唐氏综合症又称先天性愚型或 21-三体综合征，是由于多出一条 21 号染色体所导致的疾病，目前没有治愈方法。90%的患儿能活过第一年，其中几乎半数可以活至60岁以上，我国发病率为1/700～1/900。

其主要表现为：

1、特殊面容：扁平脸、宽眼距、低鼻梁

2、智力低下

3、语言和行为能力障碍

4、体格发育滞后，运动能力有限

5、多器官畸形：先天性心脏病、视力障碍、甲状腺功能低下等

唐氏综合症的原因是什么？

大量研究资料显示，环境污染、病毒感染、细胞老化、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、接触有害物质、饮酒以及吸烟等是产生唐氏儿的重要诱因。它的发病是随机的，任何一对健康的夫妇都可能诞生唐氏综合症患儿，目前世界上对该病尚无有效治疗方法。因此早期诊断，早期干预，预防患儿出生，是防止本病的重要措施。

什么是唐氏筛查？

就是在孕妇生产前对胎儿进行唐氏综合征筛选检查。通过抽取孕妇静脉血进行化验，检测唐氏综合征血清学指标，从筛查结果评估孕妇怀有唐氏儿的可能性。唐氏筛查是最安全、有效、便捷的预防唐氏儿出生的方法，几乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。

有哪些具体的筛查方法？

目前有再起唐氏筛查和中期唐氏筛查两种，少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。孕妇于抽血后 2—3 周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果。

关于孕早期唐氏筛查：

开展时间在孕9周—13周加6天。

需要孕妇血样和超声检查结果来评估风险。

超声指标是指胎儿颈背透明带厚度即NT值。

关于孕中期唐氏筛查：

开展时间在孕14周—21周加6天。

建议在15周—20 周开展。

需要使用孕妇血样来评估风险。

根据对孕妇血样所检测的标记物的数量不同，分为二联筛查、三联筛查和四联筛查。

四联筛查的好处？

1、检出率高（达80%以上），假阳性率低。

2、可筛查多种出生缺陷。

3、操作简单、危险性低，费用较其他检查低。

4、可使较少的孕妇选择风险、昂贵的确诊检查。

影响唐氏综合征筛查结果单位因素

下列因素可能影响唐氏综合征筛查结果：

孕妇患糖尿病、双胎等可造成 hCG过高，实验可呈阳性反应。

孕周不准确。孕妇血清中 AFP（甲胎蛋白）值及 hCG（人绒毛膜促性腺激素）值会随着孕周变化而变化，而且个体差异较大，为了保证检测的准确性，所以对平时月经不规律的孕妇应采用超声确定孕周。

另外，尚有 6%左右的正常孕妇血中 AFP 含量低于临界值，而hCG 高于临界值以上，这是由于确定正常范围所用的统计学方法造成的，是任何生物学测定都不可避免的。

需要注意的是：

排除了可能的影响因素，筛查阳性者应及时就诊优生遗传门诊咨询。了解羊水穿刺产前诊断对唐氏综合征的作用和影响，以便进一步确诊。只有这样，筛查唐氏综合征才有意义。另外，有遗传病家族史或者曾经分娩过唐氏综合征患儿的孕妇，若再次怀孕，胎儿出现类似染色体畸变的风险性将增高，医生建议直接做羊水穿刺，进行产前诊断，无需进行唐氏综合征的筛查。

筛查阳性的孕妇应做羊水穿刺，进行产前诊断，进一步确诊。这种筛查配合产前诊断的方法可以防止 65%-75%的唐氏综合征患儿出生。

哪些人需要做唐氏综合症的筛查?

(1) 年龄小于35 岁。

(2) 曾经有过异常孩子的分娩史。

(3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

(4) 产前出血，妊娠期间有阴道出血。

(5) 在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。

(6) 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。

(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

我应该接受唐氏筛查嘛？