唐筛、无创DNA、羊穿的困惑

很多孕妈从知道怀孕的那刻起就会展开一段忐忑不安的“旅程”。

当然如今的科学发达，我们已经能够通过各种手段得知孩子的健康与否，那么你对于产前诊断又有多少的了解呢？

下面就让通海基因来为你一一解答。

检测时间：孕15-20周最佳；

检测方式：通过抽取孕妇的血液，提取母体血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

特点：经济、简单、无创伤

检出率：70%左右

优点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目。

缺点：全面的早中期联合筛查能检出60-80%的患儿，假阳性率较高。

检测时间：孕12-24周最佳；

检测方式：通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

特点：无创伤、无流产风险、高灵敏度

检出率：99%以上

优点：无创、检出率准确率高、假阳性率低

缺点：费用高(全国各地2000-3000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前只针对21、18、13三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测。

检测时间：孕16-20周最佳

检测方式：在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。

优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高，是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、有可能发生宫内感染、母婴血液接触的风险（孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）；该检查有0.5%的几率会导致流产。

问一、哪些孕妇选择唐氏筛查？

年龄小于35岁，无不良妊娠史（自然流产、胎停育、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿生育史），无遗传病家族史，且本次妊娠无异常情况的单胎妊娠的孕妇。该筛查已成为每位孕妇必检项目。

问二、 哪些孕妇适合做无创胎儿DNA检测？

无创胎儿DNA检测是一种比较精确的产前筛查手段，不是诊断。无创胎儿DNA检测唐氏高风险的孕妇需要进一步做羊水检查以确诊。

1、 错过唐氏筛查时间而又无羊水检查适应证的孕妇建议做无创胎儿DNA检测；

2、 有羊水检查适应证，同时又羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议做无创胎儿DNA检测；

3、 产前筛查风险值处于灰色区的孕妇建议做无创胎儿DNA检测。

注意：有些孕妇是不适合做无创胎儿DNA检测

1、孕龄小于孕3月的孕妇；

2、试管婴儿技术助孕的孕妇；

3、双胎或多胎的孕妇；

4、孕妇染色体异常；

5、有羊水检查适应证而又无羊穿禁忌症的孕妇。

问三、哪些孕妇需要做羊水检查？

1、年龄≥35岁的孕妇；

2、曾生育过染色体异常患儿史的孕妇；

3、 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇；

4、孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者；

5、夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇；

6、曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；

7、唐氏筛查为高风险的孕妇；

8、孕期超声提示胎儿异常的孕妇。

注意：羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议暂时不要做羊水检查

1、术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者；

2、、低置胎盘有出血现象；

3、先找流产未治愈者。