无创胎儿染色体筛查九问九答

        目前无创产前基因检测的项目主要是21三体综合征0.’456`-+、18三体综合征以及13三体综合征。

        研究发现，从怀孕4周开始，孕妇静脉血中就可以检测到胎儿DNA，并且含量随着孕周的增加而增大。无创产前基因检测技术抽取孕妇静脉血后从中提取源于血浆的游离DNA，对其DNA含量进行分析，即可安全、准确、快速的得出胎儿发生染色体非整倍性疾病的风险率。

        理论上无创产前基因检测在孕12周以上即可检测，考虑到国家政策及相关伦理问题，本项目的最佳检测范围为12-22周。

        无创产前基因检测不做为临床终止妊娠的依据。如果检测结果异常，孕妇必须通过羊水穿刺等产前诊断方法进一步确诊。

        孕妇无需空腹，不需要事前检查，无其它特别注意事项，正常饮食即可。

        ①染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。
        ②孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。
        ③胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其它染色体异常可能的。
        ④各种基因病的高风险人群。

        不能够取代羊水穿刺。无创产前基因检测技术是在孕早期检测（12-22周），主要针对对三大染色体疾病（21三体综合征 18三体综合征 13三体综合征）。而羊水穿刺是侵入性产前诊断技术中的一种，适用于孕中期（16-22周），需要抽取孕妇的羊水，虽有有一定的流产和宫内感染的风险，但目前是唐氏综合征以及一些染色体病临床确诊的依据。

        产前诊断又叫宫内诊断或出生前诊断，他的目的是对可能生育或已经生过遗传病患儿的孕妇进行检查，如通过观察胎儿外形、分析胎儿全部染色体核型或基因组等，使患者得健康的后代。

        三胞胎及多胞胎的三体型综合征，检测的准确性是无法保证，因此该患者群不适合做该项检测。