3.21世界唐氏综合征日:关注宝宝健康,让出生没有缺陷!

什么是唐氏综合征？

        唐氏综合征，即21-三体综合征，又叫先天愚型或Down综合征，是因21号染色体多出一条而导致的一种遗传性疾病，是一种常见的严重出生缺陷病，据报道，估计每660名新生儿中，就有一个唐氏宝宝出现。据研究，它的发生与父母双方都有关系，父方起因与母方起因之比约为1:4。其中，与母亲的初产年龄关系较大，女性年龄越大，卵子形成过程中染色体不分离的现象就会越高，据统计，女性在20-24岁生育，唐氏综合征的发生率约为1/1490，但到了40岁，发生率急剧上升到1/106，49岁更高，为1/11。

唐氏综合征有什么症状呢？

        唐氏宝宝有一个很特殊的面容，就是两外眼角上翘，鼻梁扁平，身材矮小，肌肉紧张度低下，耳朵位置较低，舌头及脖子粗壮，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲，手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状，脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。当然，由于个体的差异，也有一些唐氏宝宝不会同时表现出上述的全部症状。除了这些特殊面容外，大多数唐氏宝宝还会伴有严重的智力障碍和多脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。

唐氏综合征可以治疗吗？

        由于目前对唐氏综合征缺乏很有效的治疗方法，一个唐氏宝宝的出生，不仅会影响到他在日后的生活、学习和工作，而且一个唐氏患儿还会给家庭及社会带来了沉重的经济负担。所以，将预防的关口提前到产前是非常必要的，通过开展孕期唐氏综合征筛查与诊断，可有效减少唐氏宝宝的出生，降低出生缺陷。

目前对唐氏综合征的筛查，一般先通过在孕早期（11-13+6周）、孕中期（15-20+6周）抽取孕妇的外周血进行检测，结合孕11-13+6周超声检测胎儿颈项透明层厚度（NT），筛查出高风险及临界风险孕妇，再对这部分孕妇在知情同意条件下，选择进行准确性更高的利用孕妇外周血中胎儿游离DNA进行的无创产前基因检测，或者直接通过绒毛活检、羊膜腔穿刺等介入性产前诊断技术，来获取一些羊水、绒毛或脐血的染色体核型分析，来作进一步的确诊。这两项检测手段的准确率是非常高的，前者的准确率在99%以上，后者甚至可高达100%。

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        好的！广东省妇幼保健院医学遗传中心从2002年开展传统常规唐氏筛查，并与省内186家基层医院建立了完善的筛查网络，到目前为止已检测标本100多万，2012年获得首批无创产前诊断基因筛查检测资格后，至今也完成了约21000例的无创产前诊断基因筛查检测，经跟踪随访，检测的准确率高达99%以上。同时，因为产前诊断，每年减少了250例唐氏儿的出生，为社会节约了约6000万的成本，有效地避免了唐氏宝宝出生后给社会、家庭所带来的沉重负担，为降低出生缺陷，提高出生人口素质贡献一份力。

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